Pubblicato da Claudia in data del 10 febbraio 2014
Novità in tema di deficit di G6PD (from Medico e Bambino 8/1993, 35-39) – by Tullio Meloni, Gavino Forteleoni and Gian Franco Meloni – Clinica Pediatrica “A. Filia”, Università di Sassari
G6PD e colelitiasi
Descriviamo i risultati ottenuti dal nostro gruppo di ricerca sui G6PD nel corso degli ultimi anni. Negli ultimi 22 anni, la campagna di screening per il deficit di G6PD è stato effettuato su tutti i neonati maschi che utilizzano il test di Brewer, questo progetto a identificato la maggior parte dei soggetti a rischio e abbiamo fornito attraverso questo studio informazioni sulla malattia a tutti i genitori, portando così ad una notevole diminuzione del numero dei casi di anemia emolitica acuta dovuta a questo difetto enzimatico. Abbiamo anche studiato le correlazioni tra deficit di G6PD e di altre malattie come le infezioni batteriche, colelitiasi, cataratta, pitiriasi Rotonda, il diabete mellito e cancro.
I risultati ottenuti finora indicano l’esistenza di correlazione positiva solo tra deficit di G6PD e colelitiasi, mentre nessuna correlazione, positiva o negativa, potrebbe essere trovata tra deficit di G6PD e le altre malattie studiate.
G6PD e colelitiasi
La calcolosi biliare è una patologia comune, la cui frequenza aumenta col progredire dell’età. Tuttavia, in soggetti con anemia emolitica cronica, essa può insorgere più precocemente. Nei pazienti con anemia emolitica cronica associata a deficit di G6PD la formazione di calcoli biliari, costituiti da bilirubina, è stata messa in rapporto con la marcata riduzione della vita media eritrocitaria.
Poiché anche nei soggetti G6PD carenti senza anemia emolitica cronica la vita media degli eritrociti è ridotta rispetto a quelli normali, pur non essendo raffrontabile a quella del la forma cronica, abbiamo studiato la prevalenza del difetto enzimatico nei soggetti adulti con colelitiasi.
Il nostro studio è stato condotto su 264 pazienti, 111 maschi e 153 femmine. La diagnosi di deficit di G6PD veniva posta nei maschi col test spettrofotometrico di Battistuzzi e coll. 17 e nelle femmine con la tecnica di Ferraris e coll. 14 ; dei 111 maschi studiati 14, pari al l2,61%, sono risultati enzimopenici. Delle 153 donne esaminate 30, pari al 19,60%, avevano una utilizzazione della 2dG6PD fra 7,91% e 23,40% e venivano considerate eterozigoti. In una l’utilizzazione percentuale della 2dG6PD era del 35% e veniva classificata omozigote 18 .
Sia nei maschi che nelle femmine con colelitiasi la prevalenza della G6PD è risultata superiore a quella riscontrata nella popolazione normale. Nei maschi, tuttavia, la percentuale dei soggetti enzimopenici è maggiore rispetto a quella osservata nelle femmine. La più elevata prevalenza nei maschi è, secondo noi, dovuta al fatto che tutte le emazie sono prive dell’enzima e, avendo queste una vita media ridotta, si ha una maggiore produzione di bilirubina e quindi una maggiore possibilità che col tempo si sviluppi una calcolosi. Nelle femmine la più bassa incidenza rispetto ai maschi si può spiegare con la più elevata frequenza delle eterozigoti rispetto alle emizigoti. Le femmine eterozigoti hanno, com’è noto, una doppia popolazione eritrocitaria, una con enzima, l’altra senza. Ciò implica una minore produzione di bilirubina e quindi una minore incidenza di calcolosi rispetto ai maschi emizigoti e alle femmine omozigoti.
Fonte: http://web.tiscali.it/favyram/papers.htm e Medico e Bambino 8/1993, 35-39
