Publié et mis à jour le 10 janvier par Claudia
Déroulement d’une crise
La crise d’hémolyse est habituellement déclenchée par la prise de fèves, de médicament oxydant, par l’exposition à un toxique ou lors d’une infection. Dès 24 heures après l’exposition au facteur déclenchant, les symptômes se déclarent.Le sujet souffre avant tout d’une anémie aiguë pouvant être sévère et durer de huit à dix jours.Le patient est pâle, fébrile.Les globules rouges sont détruits dans les vaisseaux pour la plupart, d’autres le sont dans la rate où ils sont phagocytés précocement. Cela peut se traduire par une splénomégalie (augmentation du volume de la rate), inconstante.La libération d’hémoglobine qui découle de cette hémolyse se traduit par une hémoglobinurie avec des urines couleur porto, des douleurs lombaires. Elle peut, dans les crises sévères,entraîner une insuffisance rénale aiguë par nécrose tubulaire aiguë consécutive à l’ischémie rénale ou l’obstruction des tubules par des amas d’hémoglobine.Le foie métabolise l’hémoglobine en bilirubine libre, qui est ensuite conjuguée et éliminée par la bile. Lors de la crise, cela se manifeste par un ictère. Certains patients seront sujets à des lithiases biliaires récurrentes, de par la répétition des crises hémolytiques.
La plupart des patients sont asymptomatiques en dehors des crises. Le déficit en G6PD ne paraît pas affecter l’espérance de vie, la qualité de vie ou l’activité de ces patients Comme mentionné précédemment, quelques malades développeront une splénomégalie ou des lithiases biliaires récurrentes à cause de la répétition des crises hémolytiques. Cela pourra alerter le praticien même en dehors de crises aiguës manifestes.C’est essentiellement le cas de patients qui ont un variant de la G6PD particulièrement sévère.Ces cas sont sporadiques et résultent presque tous d’une mutation de novo. Ces malades présentent alors une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire en dehors de toute crise. Cette hémolyse chronique est principalement extravasculaire, ce qui explique la splénomégalie constante chez ces patients.À la naissance, les bébés atteints de déficit en G6PD présenteront plus facilement un ictère néonatal. Il apparaît entre le premier et le quatrième jour de vie, à l’instar de l’ictère physiologique du nouveau-né mais plus tard que l’ictère dû à une alloimmunisation parincompatibilité entre les groupes sanguins de la mère et de l’enfant. L’ictère nucléaire,complication redoutée, est rare chez ces enfants mais peut tout de même survenir et être à l’origine de dégâts neurologiques permanents s’il n’est pas dépisté et pris en charge à temps dans un service de néonatalogie.Cet ictère néonatal n’est pas présent chez tous les bébés atteints de déficit en G6PD. Il varie selon le sexe (les garçons sont plus souvent touchés), le variant génétique incriminé, le terme(cet ictère est plus fréquent chez les prématurés) ou la coexistence de maladies favorisant l’ictère : le risque est particulièrement grand en cas de maladie de Gilbert associée. Sa survenue dépend également de facteurs exogènes : l’exposition maternelle à des aliments ou médicaments oxydants, voire le contact du bébé avec des vêtements ayant été traités contre les mites par du naphtalène.Le mécanisme de cet ictère est encore mal compris. On l’attribue davantage à un défaut accru de conjugaison de la bilirubine libre et d’élimination hépatique plutôt qu’à un mécanisme hémolytique.
Référence: Thèse du Dr Xavier BERTHO 2008 http://www.urps-ml-corse.com/0_dossiers/2008_favisme/favisme.pdf
