Publié le 3 mai 2013 par Claudia
Où peut-on effectuer une analyse génétique du G6PD près de Genève ?
(Cette analyse doit bien sûr être prescrite par votre médecin traitant)
Vous pouvez vous adresser à :
Unilabs http://www.unilabs.ch
Dr Pierre-Alain Menoud Responsable du Département de Diagnostic moléculaire Spécialiste FAMH en Génétique médicale
Rue de la Vigie 5 – CH-1003 Lausanne
Tél. +41 (0)21 321 40 35 – Fax +41 (0) 321 40 50
Le génotypage du gène de la G6PD peut parfois être demandé dans une famille pour aider à identifier les femmes porteuses de la mutation (telles que des mères avec un enfant atteint ou la sœur d’un père atteint) et si un ou plusieurs hommes de la famille ont un déficit en G6PD.
Si une mutation de la G6PD est détectée, le patient est susceptible d’avoir un déficit en G6PD de degré variable mais les symptômes présentés au cours de sa vie pourront être variables, de pratiquement absents à sévères
Plus de 440 mutations du gène de la G6PD ont été mises en évidence et peuvent provoquer des diminutions variables de l’activité enzymatique, de sévérité dépendant de la mutation et de la personne. Le gène de la G6PD est localisé sur le chromosome X. Les garçons ayant un chromosome X et un chromosome Y, si le chromosome X porte le gène atteint de la G6PD et qu’il n’y a pas de chromosome X normal pour contrecarrer le déficit, alors il en résulte un déficit en G6PD. Chez les femmes qui ont deux chromosomes X, deux copies du gène de la G6PD peuvent être transmises. Les femmes hétérozygotes (celles qui ont un seul gène altéré) peuvent produire de la G6PD normale et n’ont généralement aucun symptôme. Toutefois, la présence de cette forme anormale peut être identifiée si le déficit est détecté chez leurs enfants de sexe masculin. Une fille est rarement homozygote avec deux gènes de la G6PD altérés (des mutations identiques ou différentes) et donc présente rarement un déficit en G6PD.
Où s’adresser pour un conseil génétique à Genève?
http://www.hug-ge.ch/medecine-genetique
http://www.hug-ge.ch/consultation/genetique
-Dosage de l’activité enzymatique
L’examen de la G6PD peut être nécessaire chez les enfants ayant un ictère persistant dans la période néonatale qui n’est pas expliqué par une autre cause. Il peut également être demandé chez les patients de n’importe quel âge qui ont eu un ou plusieurs épisodes d’anémie hémolytique. Si le patient a eu une maladie virale ou bactérienne récente ou s’il a été exposé à des médicaments connus pouvant donner une anémie hémolytique en présence d’un déficit en G6PD, il peut aussi être envisagé. Un dosage répété de la G6PD peut être occasionnellement demandé pour confirmer les résultats initiaux ou si des résultats normaux sont suivis par un épisode d’hémolyse. Dans la forme la plus commune, chez des personnes d’origine africaine, les concentrations enzymatiques sont normales dans les cellules jeunes mais diminuent dans les cellules âgées qui sont les seules cellules à être détruites. Chez ces patients, durant la crise hémolytique, les globules rouges anciens sont détruits et seuls les globules rouges jeunes sont préservés; ainsi la concentration en G6PD peut apparaître faussement normale.
La détection des patients ayant un déficit en G6PD est importante pour le médecin afin de connaître le degré de diminution de l’activité enzymatique et de ne pas donner de médication inappropriée. Il est aussi important que le patient dise à son médecin qu’il présente cette anomalie génétique qui peut avoir un impact potentiel sur ses enfants. La connaissance de ce déficit peut permettre, en évitant la prise de substances nocives, d’avoir une vie normale.
Comment interpréter son résultat ?
S’il y a diminution de la concentration G6PD, il est vraisemblable que le patient va présenter des symptômes lorsqu’ il sera exposé à un stress oxydatif.
Toutefois ces résultats ne peuvent pas être utilisés pour prédire la réaction du patient dans de telles circonstances. La sévérité des symptômes peut varier d’un patient à l’autre et d’un épisode à l’autre.
Si un individu masculin a une concentration normale en G6PD, généralement il n’a pas de déficit. Toutefois, si le test a été effectué durant un épisode d’anémie hémolytique, il doit être répété quelques semaines plus tard, quand la répartition des globules rouges se sera rééquilibrée en forme mature. Les femmes hétérozygotes peuvent avoir des cellules déficientes en G6PD et des cellules normales. Elles présentent généralement une activité normale de la G6PD et peu de symptômes. Une femme conductrice ne peut pas être détectée par la mesure de la concentration en G6PD. Toutefois, de rares femmes homozygotes peuvent avoir une diminution significative de la concentration de G6PD.
