Publié le 10 janvier 2016 par Claudia
La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome sexuel X où se situe le gène G6PD produisant l’enzyme (bras long du chromosome X).
En 1989, le bulletin de l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé) sur le déficit en G6PD faisait état de 7,5% de la population mondiale qui seraient porteurs d’un ou deux allèles responsables du déficit en G6PD. Toutefois, tous ne sont pas victimes de manifestations cliniques de la maladie. Rappelons que le gène de la G6PD est situé sur le chromosome X. Comme les hommes n’ont qu’un chromosome X, si celui-ci est atteint, le porteur est dit hémizygote et manifeste forcément le déficit en cas d’exposition à une substance dangereuse. Il est génétiquement déficient en G6PD.
C’est le cas également des femmes homozygotes, c’est à dire porteuses de deux chromosomes X déficitaires. Ce dernier cas de figure concerne 10% des patients génétiquement déficients, en raison de l’importance de la fréquence de ce déficit dans certaines populations concernées notamment en Afrique où les mariages consanguins sont courant.
Les descendants
Si un homme atteint de déficit en G6PD désire avoir des enfants, il conviendra d’évaluer le statut de sa compagne : si celle-ci présente un risque d’être atteinte ou porteuse du déficit en G6PD, on la testera également.
-Union d’un homme malade et d’une femme saine: parmi leurs enfants, aucun garçon ne sera atteint, car ils reçoivent leur chromosome X de leur mère. Mais toutes les filles seront hétérozygotes, porteuses d’un chromosome X déficient, provenant de leur père.
-Union d’un homme malade et d’une femme porteuse, hétérozygote: les fils auront chacun 50% de risque d’être atteint du déficit. Les filles, quant à elles, auront chacune 50% de risque d’être transmettrice hétérozygote, et 50% d’être malade homozygote.
-Union d’un homme malade et d’une femme malade, homozygote: les enfants seront tous malades : les fils hémizygotes, les filles homozygotes.
-Union d’un homme sain et d’une femme porteuse hétérozygote. Les fils auront chacun 50% de risque d’être déficitaire en G6PD. Les filles auront chacune 50 % de risque d’être hétérozygote, 50% de chance d’être saine.
-Union d’un homme sain et d’une femme malade homozygote. Les fils seront tous déficitaires en G6PD. Les filles seront toutes hétérozygotes transmettrices de la maladie.
Toutes ces notions sur la transmission génétique de la maladie sont utiles au médecin généraliste pour conduire le dépistage familial en présence d’un cas index, et pour répondre aux questions des couples concernés désirant avoir des enfants.
Référence: Thèse du Dr Xavier BERTHO Déficit en G6PD 2008: le rôle du médecin généraliste dans le dépistage de la maladie et la prévention des crises
http://www.urps-ml-corse.com/0_dossiers/2008_favisme/favisme.pdf
