Pubblicato e tradotto dal francese da Claudia il 3 maggio 2013 Aggiornato il 10 gennaio 2016
Sviluppo di una crisi
L’emolisi della crisi è di solito innescato doppo assunzione di fave, ossidante farmaco, l’esposizione a un tossico o durante l’infezione. Già 24 ore dopo l’esposizione i sintomi si dichiarano sul soggetto . Egli, soffre principalmente da anemia acuta che può essere grave e durare per otto a dieci giorni. Il paziente è pallido, febrile e i globuli rossi sono distrutti nei vasi e per la maggior parte degli altri nella milza dove vengono fagocitati precocemente. Ciò può portare a splenomegalia (aumento della milza) inconstante. Il rilascio di emoglobina risultante da emolisi, si traduce in emoglobinuria con urine di colore porto e mal di schiena. Si può, in caso di crisi gravi portare a insufficienza renale acuta secondaria a necrosi tubulare acuta, ischemia renale o ostruzione dei tubuli da grappoli di emoglobina. Il fegato metabolizza emoglobina in bilirubina libera, che viene poi combinato ed eliminato nella bile. Durante la crisi, questo si manifesta con ittero. Alcuni pazienti sono suscettibili di calcoli biliari ricorrenti, dalla ripetizione di crisi emolitiche.
La maggior parte dei pazienti sono asintomatici tra gli attacchi. Il deficit di G6PD non sembra influenzare l’aspettativa di vita, la qualità della vita e l’attività di questi pazienti Come accennato in precedenza, alcuni pazienti sviluppano splenomegalia e calculi biliari ricorrente a causa delle ripetizioni di crisi emolitiche. Questo può avvertire il medico anche in assenza di attacchi acuti manifeste. E essenzialmente il caso di pazienti che hanno una variante di G6PD particolarmente grave. Questi casi sono sporadici e risultano quasi tutti di mutazioni de novo. Questi pazienti poi hanno una anemia emolitica cronica non spherocitica fuori da ogni crisi. Questa è emolisi extravascolare principalmente, che spiega la costante splenomegalia in questi patienti. A la nascita, i bambini con deficit di G6PD presentano più facilmente un ittero neonatale. Appare tra il primo e il quarto giorno di vita, come l’ittero fisiologico del neonato, ma più tardi che l’ittero dovuto a l’ alloimmunizzazione parincompatibilita tra i gruppi sanguigni della madre e del bambino. L’ittero nucleare, complicazione temuta è rara in questi bambini, ma può ancora accadere e causare danni neurologici permanenti se non è individuato e tratatto a tempo in servizio di néonatalogia. Questo ittero neonatale non è presente in tutti i bambini con deficit di G6PD. Esso varia in base al sesso (i maschi sono più colpiti), la variante genetica implicata, il termine (che l’ittero è più comune nei neonati prematuri) o la coesistenza di malattia promuovendo ittero: il rischio è particolarmente elevato nel caso di malattia Gilbert associato. La sua presenza dipende anche da fattori esterni: esposizione materna a ossidante farmaci o alimentari o di contatto con i vestiti del bambino (che d’è stato trattato contro le falene) con naphtalène. Il meccanismo di questo ittero è ancora poco conosciuta. È attribuito più ad una maggiore coniugazione di difetto di bilirubina libera e l’eliminazione epatica piuttosto che un meccanismo emolitica.
Riferimento: Tesi dottor Xavier BERTHO 2008 (in francese) http://www.urps-ml-corse.com/0_dossiers/2008_favisme/favisme.pdf
