Pubblicato da Claudia il 10 gennaio 2016
Dov’ è possibile eseguire un’analisi genetica di G6PD vicino a Ginevra/Svizerra ?
(Quest` analisi deve ovviamente essere prescritto dal medico)
È possibile contattare:
Unilabs http://www.unilabs.ch
-Dr. Pierre-Alain Menoud Capo del Dipartimento di Diagnostica Molecolare FAMH Specialista in Genetica Medica
Rue de la Vigie 5 – CH-1003 Lausanne
Tel. +41 (0) 21 321 40 35 – Fax +41 (0) 321 40 50
La genotipizzazione del gene G6PD può essere richiesta in una famiglia per aiutare a identificare le donne con la mutazione (come mamme con un bambino affeto o la sorella di un padre carente) e, se uno o più degli uomini sono carenti di G6PD in una famiglia.
Se viene rilevata una mutazione di G6PD, il paziente rischia di avere un deficit di G6PD di vari gradi, ma i sintomi presentati nel corso della sua vita possono essere variabili, praticamente assente a grave
Più di 440 mutazioni nel gene G6PD sono stati identificati e possono produrre diversi diminuzione dell’attività enzimatica, a seconda della gravità della mutazione. Il gene G6PD si trova sul cromosoma X. I ragazzi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, se il cromosoma X porta il gene del G6PD e non vi è alcun cromosoma X normale per contrastare il deficit, quindi il risultato è un deficit di G6PD. Nelle donne che hanno due cromosomi X, due copie del gene G6PD possono essere trasmessi. Donne eterozigoti (coloro che hanno un solo gene alterato) possono produrre G6PD normali e generalmente non hanno sintomi. Tuttavia, la presenza di questa forma anormale può essere identificata se la carenza viene rilevata nei loro figli maschi. Una ragazza è raramente omozigote con due geni alterati G6PD (mutazioni identiche o differenti) e quindi raramente ha un deficit di G6PD.
Dove andare per la consulenza genetica a Ginevra?
http://medecine-genetique.hug-ge.ch/consultations/conseil_genetique.html
http://medecine-genetique.hug-ge.ch/qui_sommes-nous/contacts.html
-Determinazione dell’attività enzimatica
L’esame di G6PD può essere necessario nei bambini con ittero persistente nel periodo neonatale che non è spiegata da altre cause. Si può anche essere richiesto in pazienti di qualsiasi età che hanno avuto uno o più episodi di anemia emolitica. Se il paziente ha avuto una malattia virale o batterica recente o è stato esposto a farmaci noti che possono dare una anemia emolitica in presenza di deficit di G6PD, può anche essere considerato. Somministrazione ripetuta di G6PD può occasionalmente essere chiesto per confermare i primi risultati o se i risultati normali sono seguiti da un episodio di emolisi. Nella forma più comune, nelle persone di origine africana, le concentrazioni enzimatiche sono normali in cellule giovani, ma diminuiscono nelle cellule più vecchie, che sono le uniche cellule a essere distrute. In questi pazienti, durante la crisi emolitica, i vecchi globuli rossi sono distrutti e solo i globuli rossi giovani sono conservati, in modo che la concentrazione di G6PD possa apparire ingannevolmente normale.
L’individuazione dei pazienti con carenza di G6PD è importante per il medico per conoscere il grado di diminuzione dell’attività enzimatica e per dare farmaci appropriati. E ‘anche importante che il paziente ha detto al suo medico che ha questo difetto genetico che potrebbe avere un impatto potenziale sui loro figli. La conoscenza di questo deficit può permettere, evitando l’assunzione di sostanze nocive, di avere una vita normale.
Come interpretare il risultato?
Se la concentrazione è diminuita G6PD, è probabile che il paziente avverte sintomi quando è esposto a stress ossidativo.
Tuttavia, questi risultati non possono essere usati per predire la risposta di un paziente in tali circostanze. La gravità dei sintomi può variare da paziente a paziente e da un episodio all’altro.
Se un individuo maschio ha una normale concentrazione di G6PD, generalmente non c’è alcun deficit. Tuttavia, se la prova viene eseguita durante un episodio di anemia emolitica, dovrebbe essere ripetuta poche settimane dopo, quando la distribuzione dei globuli rossi verrà riequilibrato in forma matura. Le donne eterozigoti possono avere G6PD carenti di cellule e cellule normali. Di solito hanno un’ attività normale di G6PD e pochi sintomi. Una donna conduttiva non può essere rivelata misurando la concentrazione di G6PD. Tuttavia, le donne omozigoti rare possono avere una significativa diminuzione della concentrazione di G6PD.
